Als Muskeldystrophie bezeichnet man eine Gruppe von degenerativen Muskelerkrankungen. Kennzeichen ist eine fortschreitende, meiste symmetrisch ausgebildete Muskelschwäche. Mehr als 30 Formen von Muskeldystrophie sind bis jetzt bekannt, sie unterscheiden sich mit der beginnenden Körperregion, des Alters sowie Verlaufs der Erkrankung und der Art des X-chromosomalen Erbgangs.
Parallel dazu wurde in den letzten Jahren vermehrt eine zugehörige Veränderung eines Genorts entdeckt. Die Symptome der Krankheit lassen sich mehr oder weniger erfolgreich behandeln, jedoch ist Muskelschwund nicht heilbar. Die Krankheit verläuft in vielen Formen nach jahr- oder jahrzehntelanger Dauer letzten Endes tödlich, je nach Form auch schon in jungen Jahren. Eine stetig wachsende Abnahme der Lebensqualität ist in jedem Fall zu erwarten.
Die häufigste Form der Muskeldystrophie ist die Dystrophinopathien vom TypDuchenne und Becker-Kiener. Beide werden X-chromosomal-rezessiv vererbt. Dadurch dass das ergänzende Y-Chromosom keine Dominanzfunktion hat ist die Erkankungsrate bei Männern sehr hoch. Weitere Arten der Muskeldystrophien sind:
- Gliedergürteldystrophien (LGMDs),
- Fazio-Skapulo-Humerale Muskeldystrophie (FSHD),
- Okulopharyngeale Muskeldystrophie
- Bethlem-Myopathie
- und die heterogene Gruppe der kongenitalen Muskeldystrophien (MDCs)
Die Behandlung von Muskeldystrophie ist mitunter nicht einfach, und Bedarf einer Kombination aus Arzt, Physiotherapie, Ergotherapie, Pflege. Dabei wird die Physiotherapie wird vielfach von Patienten als angenehm und hilfreich empfunden. Die gezielte Bearbeitung des betroffenen Muskels kann aber nicht unbedingt Vorteilhaft sein, da jede zusätzliche Bewegung des Muskels sich auf lange Sicht schädigend auswirken kann. Aufgrund der progressiven Muskelschwächung muss die passende Behandlungsmethode ständig neu bewertet werden.